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Nos coordonnées

Président : M Jean-Marie Othelet
 
courriel : vivreaveclautisme@yahoo.fr
 

Secrétariat ASSOCIATION : 07.82.40.44.34 (les mercredis uniquement)

Secrétariat FAM-SESSAD-PCPE : 03.83.96.12.86

 
Domaine de Pixerécourt
Les Charmilles
54220 MALZEVILLE


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Un article récent de Franck Ramus, Directeur de recherches CNRS, (référence de l’article ci-dessous) montre le rôle prépondérant de l’hérédité dans l’autisme :
Quelques extraits :
« L’autisme touche environ 1 % de la population. Il est la conséquence d’un ensemble de facteurs, variables selon les individus. Si beaucoup de ces facteurs restent ignorés ou controversés, la composante génétique, elle, est connue depuis longtemps. Et de nouvelles études, rendues possibles par le décryptage du génome humain, sont venues préciser le rôle des gènes dans ce trouble. » ...

LA RÉVOLUTION DU SÉQUENÇAGE DU GÉNOME HUMAIN
Depuis les années 2000, l’estimation des facteurs génétiques dans l’autisme a été totalement révolutionnée, comme pour d’autres troubles ou maladies, par les progrès de la génétique moléculaire et par le séquençage du génome humain.
Il est maintenant possible, non seulement de se demander si des facteurs génétiques sont impliqués, et dans quelle proportion, mais aussi d’identifier directement des gènes dont des variations sont impliquées dans la susceptibilité à l’autisme.
C’est ainsi que l’équipe du généticien Thomas Bourgeron à l’Institut Pasteur a identifié toute une série de gènes dont des mutations sont impliquées dans l’autisme. »

Visualiser une  vidéo de Thomas Bourgeronici

Lire l’article de Franck Ramus : ici

 

"Sur le spectre" : magazine officiel du groupe de recherche en neurosciences cognitives de l’autisme de Montréal.

Ce magazine de vulgarisation vise à rendre plus accessible les résultats des recherches scientifiques dans le domaine de l'autisme.

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Ci-dessous les 4 premiers numéros :

sur-le-spectre-no1

sur-le-spectre-no2

sur-le-spectre-no3

sur-le-spectre-no4

Résumé : dans cet article (Mariani et al., 2015 - Cell 162 :375-390) les chercheurs ont cultivé des cellules souche à partir de personnes porteuses d’autisme pour former des tissus cérébraux au laboratoire, révélant des erreurs dans le développement neuronal. Flora Vaccarino de l’université de Yale aux USA et ses collègues ont prélevé des cellules de peau sur 4 personnes porteuses d’autisme et sur des personnes de leur famille non atteinte. Ils ont reprogrammé les cellules en cellules souche. Ensuite, ils ont fabriqué des « mini-cerveaux » en faisant des cultures cellulaires en 3D, ce qui reproduit le développement du cerveau dans les 9-16 semaines après la conception. L’équipe a trouvé que comparé aux cultures témoin (cultures de cellules de personnes non atteintes d’autisme), les cultures de cellules de personnes atteintes d’autisme contiennent plus de neurones qui produisent un neurotransmetteur présent dans le cerveau (GABA : acide gama aminobutyrique), molécule qui inhibe l’activité neuronale. Une cause pour cette différence est que les cellules des personnes atteintes d’autisme surexpriment un gène (FOXG1). Le fait d’empêcher la surexpression de ce gène réduit la croissance des neurones produisant GABA. Ils suggèrent à partir des résultats que différents facteurs génétiques en cause dans l’autisme peuvent créer les conditions qui affectent des mécanismes similaires à ceux observés dans l’étude pendant la croissance du foetus.

Lire l'article (en anglais)

Auteurs : Turner et al. (multi-auteurs).
Etudes réalisées aux Etats-Unis. Résultats publiés dans le journal scientifique « Nature », le 2 avril 2015 (volume 520, pages 51 et suivantes)
Résumé : L’autisme est un désordre neuro-développemental multifactoriel qui affecte plus les hommes que les femmes (sexe ratio de 4 pour 1). A l’aide d’études d’expression de gène et d’analyses de réseaux de gènes, les auteurs ont souligné l’importance de CTNND2 dans le développement neuronal et ont montré un lien avec la biologie de la chromatine. CTNND2 est un gène codant la protéine delta-caténine ; ce système dysfonctionne dans certains cas peu répandus d’autisme sévère. L’étude contribue à la compréhension de l’architecture de l’autisme et suggère que l’analyse génétique des phénotypes extrêmes comme les familles ‘female-enriched multiplex’, est d’une grande valeur dans les désordres multifactoriels.

Lire l'article (en anglais).