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Président : M Jean-Marie Othelet
 
courriel : vivreaveclautisme@yahoo.fr
 

Secrétariat ASSOCIATION : 07.82.40.44.34 (les mercredis uniquement)

Secrétariat FAM-SESSAD : 03.83.96.12.86

 
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Les Charmilles
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Résumé : dans cet article (Mariani et al., 2015 - Cell 162 :375-390) les chercheurs ont cultivé des cellules souche à partir de personnes porteuses d’autisme pour former des tissus cérébraux au laboratoire, révélant des erreurs dans le développement neuronal. Flora Vaccarino de l’université de Yale aux USA et ses collègues ont prélevé des cellules de peau sur 4 personnes porteuses d’autisme et sur des personnes de leur famille non atteinte. Ils ont reprogrammé les cellules en cellules souche. Ensuite, ils ont fabriqué des « mini-cerveaux » en faisant des cultures cellulaires en 3D, ce qui reproduit le développement du cerveau dans les 9-16 semaines après la conception. L’équipe a trouvé que comparé aux cultures témoin (cultures de cellules de personnes non atteintes d’autisme), les cultures de cellules de personnes atteintes d’autisme contiennent plus de neurones qui produisent un neurotransmetteur présent dans le cerveau (GABA : acide gama aminobutyrique), molécule qui inhibe l’activité neuronale. Une cause pour cette différence est que les cellules des personnes atteintes d’autisme surexpriment un gène (FOXG1). Le fait d’empêcher la surexpression de ce gène réduit la croissance des neurones produisant GABA. Ils suggèrent à partir des résultats que différents facteurs génétiques en cause dans l’autisme peuvent créer les conditions qui affectent des mécanismes similaires à ceux observés dans l’étude pendant la croissance du foetus.

Lire l'article (en anglais)

Auteurs : Turner et al. (multi-auteurs).
Etudes réalisées aux Etats-Unis. Résultats publiés dans le journal scientifique « Nature », le 2 avril 2015 (volume 520, pages 51 et suivantes)
Résumé : L’autisme est un désordre neuro-développemental multifactoriel qui affecte plus les hommes que les femmes (sexe ratio de 4 pour 1). A l’aide d’études d’expression de gène et d’analyses de réseaux de gènes, les auteurs ont souligné l’importance de CTNND2 dans le développement neuronal et ont montré un lien avec la biologie de la chromatine. CTNND2 est un gène codant la protéine delta-caténine ; ce système dysfonctionne dans certains cas peu répandus d’autisme sévère. L’étude contribue à la compréhension de l’architecture de l’autisme et suggère que l’analyse génétique des phénotypes extrêmes comme les familles ‘female-enriched multiplex’, est d’une grande valeur dans les désordres multifactoriels.

Lire l'article (en anglais).