Auteurs : Turner et al. (multi-auteurs).
Etudes réalisées aux Etats-Unis. Résultats publiés dans le journal scientifique « Nature », le 2 avril 2015 (volume 520, pages 51 et suivantes)
Résumé : L’autisme est un désordre neuro-développemental multifactoriel qui affecte plus les hommes que les femmes (sexe ratio de 4 pour 1). A l’aide d’études d’expression de gène et d’analyses de réseaux de gènes, les auteurs ont souligné l’importance de CTNND2 dans le développement neuronal et ont montré un lien avec la biologie de la chromatine. CTNND2 est un gène codant la protéine delta-caténine ; ce système dysfonctionne dans certains cas peu répandus d’autisme sévère. L’étude contribue à la compréhension de l’architecture de l’autisme et suggère que l’analyse génétique des phénotypes extrêmes comme les familles ‘female-enriched multiplex’, est d’une grande valeur dans les désordres multifactoriels.

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